スピンラザ髄中12MGってな〜に？

スピンラザについて学びたいと思ったので、調べて内容をまとめてみました。

スピンラザって聞いたことはあるけどよくわからないんだよね。。っという方、ぜひ読んでみてみて下さい。

スピンラザとは

スピンラザは、米国で開発された世界初の脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬です。スピンラザはSMN2遺伝子からSMN２タンパク質が作られる過程のメッセンジャーRNAに働きかけます。するとタンパク質の量が増える→運動神経の働きが維持される→脳や脊髄からの信号が筋肉に伝わりやすくなります。この影響でスピンラザを投与した患者さんは、運動機能の改善が認められたり、呼吸機能が維持される報告があるようです。

SMN1遺伝子、SMN2遺伝子とは

人間には、運動神経の働きを維持するためにSMNタンパク質が存在しています。

脊髄性筋萎縮症のない人はSMN1遺伝子がSMNタンパク質を作っていますが、脊髄性筋萎縮症の方の多くはSMN1遺伝子を持っていない場合があります。この時代わりにSMNタンパク質を作ってくれるのが、SMN2遺伝子です。

SMN２遺伝子が代わりに頑張ってくれれば問題なさそうかなと思いきや…….

SMN２遺伝子から作られるSMNタンパク質のほとんど（約90％）は不完全なものだどそうで….そのせいで運動神経が働かず、筋力の低下、動作不全、呼吸が苦しくなるなどの症状が出現してしまうようです。

このような症状を打開するために誕生したのが、スピンラザというわけですね！

スピンラザ投与スケジュール

スピンラザは乳児型SMA（脊髄性筋萎縮症）と乳児型以外のSMA（脊髄性筋萎縮症）で投与のスケジュールが異なります。